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陽光訊（記者 鄭亞雷）近日，西安市紅會醫院關節病醫院綜合病區成功為一位34歲多發性骨骺發育不良（Multiple Epiphyseal Dysplasia, MED）患者實施直接前入路（Direct Anterior Approach, DAA）全髖關節置換術。手術由李輝主任醫師、郝林杰副主任醫師團隊完成，歷時不到一小時，精準解決患者長期髖關節疼痛與功能障礙問題。這是該團隊成功治療的第二例MED患者，這一高難度手術不僅攻克了罕見病合并復雜髖關節畸形的治療難題，更展現了微創DAA技術在特殊病理條件下的創新應用。

罕見病MED：“生長密碼”出錯

MED是一種罕見的遺傳性骨軟骨發育障礙疾病，發病率約為1/10萬，約50%的MED病例呈家族性發病。由于全身多部位骨骺軟骨發育異常，常表現為多關節畸形、疼痛及活動受限，基因檢測及影像學動態監測對早期診治至關重要。

該患者其有明確家族史，結合患者病史、查體、影像學檢查及基因檢測結果確診MED。該患者髖、膝、踝關節均存在明顯畸形，前期在當地醫院已行脛骨截骨矯形手術，目前以右髖關節疼痛為主，需行全髖置換手術治療。由于患者術前髖部病變嚴重且合并股骨近端畸形，術中需特別注意臼杯安裝角度及股骨柄植入方向，雖然DAA全髖置換手術難度大，但是能更少的損傷髖部軟組織，術后體位無限制，患者早期康復鍛煉效果更好?；颊哂覀戎w短縮，術中盡量延長患肢以改善下肢不平衡，使其能更快地回歸正常生活、工作，充分體現了醫療團隊的技術和對患者全面關懷的人文理念。

罕見病關節治療：需“量體裁衣”

李輝主任醫師介紹，MED的髖關節置換絕非標準手術的簡單復制，需個體化應對三大核心：假體選擇、生物力學重建以及康復鍛煉，三者缺一不可，患者才能獲得更好的術后功能。

郝林杰副主任醫師補充，MED并非“不治之癥”，早期通過影像學動態監測（如X線等）和基因檢測可明確診斷，早期治療可顯著延緩病情進展，對于中晚期患者，個性化手術聯合康復治療能有效改善關節功能，本例手術需兼顧骨骼形態矯正與關節功能重建，技術難度極高，手術的成功得益于團隊精湛的手術技術和充分的術前準備，我們將不斷提高手術技術，結合科技的發展為患者提供更優解決病痛的治療方案。

MED的診治凸顯了罕見病診療體系建設的緊迫性。西安市紅會醫院關節病院綜合病區開設了“髖關節專病門診”，提供從保髖到關節置換等一系列的髖部疾病解決方案，為廣大患者排憂解難。