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陽(yáng)光訊（記者 鄭亞雷）近日，西安市兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科正式設(shè)立神經(jīng)纖維瘤病（NF）專科門診，并啟動(dòng)大型義診活動(dòng)。該專病門診依托由神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、骨科、普外科、皮膚科、眼科、兒保科等多學(xué)科頂尖專家組成的MDT（多學(xué)科診療）團(tuán)隊(duì)，為神經(jīng)纖維瘤患者提供全方位、一站式的診療服務(wù)。

神經(jīng)纖維瘤病是由多種基因突變導(dǎo)致的一系列遺傳性疾病，主要包括I型神經(jīng)纖維瘤病、II型神經(jīng)纖維瘤病和神經(jīng)鞘瘤病等。I型神經(jīng)纖維瘤病最常見(jiàn)，該疾病為發(fā)病率約為1/3000的常染色體顯性遺傳病，由NF1基因突變所致。患者常表現(xiàn)為多發(fā)性皮膚咖啡牛奶斑、神經(jīng)纖維瘤、雀斑樣色素沉著、虹膜Lisch結(jié)節(jié)等特征性體征，同時(shí)可伴有骨骼發(fā)育異常、學(xué)習(xí)障礙、腫瘤高發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等多系統(tǒng)并發(fā)癥。由于疾病表現(xiàn)復(fù)雜多樣且涉及多個(gè)系統(tǒng)，傳統(tǒng)單一科室的診療模式難以滿足患者的綜合診療需求。

"NF1患者往往需要在多個(gè)科室間奔波，既增加了經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，又消耗了大量的時(shí)間和精力"。神經(jīng)內(nèi)科主任李霞介紹，"科室組建NF1專科門診，就是希望通過(guò)'患者不動(dòng)、專家動(dòng)'的MDT模式，提供更高效、更精準(zhǔn)的診療服務(wù)。"此次專科門診的設(shè)立是該院罕見(jiàn)病診療體系建設(shè)的重要一環(huán)。專家團(tuán)隊(duì)將通過(guò)義診活動(dòng)，不僅為患者提供規(guī)范化診斷、個(gè)體化治療方案制定及長(zhǎng)期隨訪管理，還將為患者及家屬提供遺傳咨詢、心理支持等全方位服務(wù)。

作為國(guó)家罕見(jiàn)病診療中心成員單位，該院此次專科門診的設(shè)立不僅將大幅提升NF1患者的診療效率和生活質(zhì)量，也將為建立NF1規(guī)范化診療路徑提供寶貴經(jīng)驗(yàn)。醫(yī)院將定期組織義診活動(dòng)，并逐步建立NF1患者數(shù)據(jù)庫(kù)，為科學(xué)研究和精準(zhǔn)治療提供支持。