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陽光訊（鄭亞雷）7月23日，杜氏肌營養不良癥（DMD）患者晨晨在西安市兒童醫院接受了治療新藥——伐莫洛龍的使用，這是該藥在西北地區醫療機構的首次臨床應用。

杜氏肌營養不良癥（DMD）是一種X染色體連鎖隱傳的神經肌肉病，主要發生于男孩。據統計，全球平均每3500個新生男嬰中就有1人罹患此病。DMD在男性多見，主要表現為進行性、對稱性肌無力，近端重于遠端。患兒通常表現為走路晚，易摔倒，到3歲左右出現步態異常，逐漸表現出爬樓、跑、跳和起立等行動的困難，5歲左右運動能力開始倒退，10-12歲喪失獨立行走能力，需借助輪椅行動，往往在30歲前因呼吸系統并發癥或心力衰竭而死亡，是一種罕見的致死性的肌肉病。

8歲的晨晨來自內蒙古，5歲時因為一次感冒發現激酶明顯升高，家長回憶說“孩子跟正常兒童比，學走路的時間稍晚一些，而且容易摔跤”，在我院確診DMD后，堅持服用糖皮質激素和康復訓練控制病情進展。7月23日，西安市兒童醫院神經肌肉MDT團隊通過系統評估后，一致認為晨晨有使用伐莫洛龍的指征，神經內科王燕主任醫師開出西北地區首張伐莫洛龍處方。伐莫洛龍被獲批用于治療4歲及以上杜氏肌營養不良癥患者。該藥通過結構創新實現抗炎活性與副作用的精準分離，在延緩疾病進展的同時顯著降低傳統皮質類藥物帶來的生長發育抑制、骨密度下降等風險。

西安市兒童醫院神經內科罕見病組專注于兒童神經肌肉病和兒童罕見病研究，每周三下午開設神經肌肉病門診，建立了多種罕見病的管理隊列，不定期舉辦罕見病患教和科普活動，李霞主任擔任中國醫師協會罕見病分會委員及陜西省協會兒童罕見病分會副主任委員。西安市兒童醫院多學科診療（MDT）團隊由神經內科、神經外科、康復科、遺傳科、呼吸科、心內科、營養科、骨科、兒童保健科等科室的專家組成，可以為DMD患兒制定個體化的綜合診療與管理方案，覆蓋患兒的疾病診斷、藥物治療、營養支持、心理干預、并發癥預防及處理、遺傳咨詢等全方位需求。近年來，國家持續加大對罕見病診療和創新藥的支持力度，使罕見病患者盡早使用創新藥成為可能。此次首張處方落地，開啟西北地區DMD患兒治療的新篇章。