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陽光訊（記者 鄭亞雷）9月12日是第二十個“中國預防出生缺陷日”，今年的活動主題為“預防出生缺陷，守護生命起點健康”。9月12日，西安高新醫院在東門門診一樓大廳舉辦了聯合義診活動，義診集合了產科、兒科、新生兒科以及生殖醫學科的專家團隊，為廣大市民提供一站式的醫療健康咨詢與服務，旨在喚起全社會對出生缺陷問題的關注，共同為每一個新生命的健康起點保駕護航。

什么是出生缺陷？大家該如何預防？西安高新醫院副院長兼產科VIP病區主任李維玲為大家科普出生缺陷的相關知識。

什么是出生缺陷？

出生缺陷，簡而言之，是指嬰兒在出生前就已經存在的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷對嬰兒及其家庭的影響深遠，嚴重的出生缺陷可能導致孕婦流產或者發生死胎，嬰兒壽命縮短或引起長期患病甚至終身殘疾。

常見的出生缺陷有：

先天性心臟病：是嬰兒最常見的心臟病，會造成其生長發育遲緩等問題；

唇腭裂：又稱兔唇畸形，影響孩子的外貌及進食及語言功能障礙；

唐氏綜合征：又稱21-三體綜合征，會造成孩子智力發育遲緩、特殊面容等。此外還有脊柱裂、腦積水和無腦兒、腹壁裂、致死性侏儒等。

造成出生缺陷的主要原因是什么？

出生缺陷是由多種因素共同作用的結果，其中遺傳因素和環境因素是最主要的兩大原因：

遺傳因素：父母的遺傳物質（基因）發生異常，如基因突變或染色體異常，可能導致子女出生時帶有遺傳性疾病。

環境因素：環境中的物理、化學和生物因素均可能對胎兒發育產生不良影響。例如，孕婦長期暴露在放射線、重金屬、農藥等有害環境中。此外，孕婦在孕期患有某些疾病，如糖尿病、高血壓等或者孕婦的營養狀況不佳和不良的生活習慣，如吸煙、酗酒等，也是導致出生缺陷的重要因素。

如何預防出生缺陷？

為了有效預防出生缺陷，世界衛生組織（WHO）倡導采取三級預防策略：

一級預防：孕前預防。準備生育寶寶的夫妻應該主動接受婚前醫學檢查，科學備孕，評估遺傳風險和環境因素并接受優生咨詢指導，針對自身存在的風險因素采取防控措施，要戒煙戒酒，適量運動，合理飲食，改變不良的生活習慣，避免接觸高溫、放射線以及有毒有害物質。要提倡適齡生育，孕婦年齡超過35歲，出生缺陷發生風險會上升。孕前和孕期的女性應注重均衡營養，攝入豐富的葉酸、鐵、鈣和其他維生素，以支持胎兒的正常發育。

二級預防：孕期篩查與診斷

在孕期開展產前篩查和產前診斷，這是防止和減少出生缺陷的第二道防線。以盡早發現胎兒是否存在出生缺陷，從而采取措施減少嚴重出生缺陷兒的出生。產前篩查和診斷技術包括血清學篩查、超聲檢查、無創DNA檢測、羊水穿刺等，這些方法可以幫助醫生評估胎兒的健康狀況，及時發現并處理潛在問題。

三級預防：新生兒篩查與治療

對出生后不久的新生兒進行疾病篩查，如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、聽力異常等，這些篩查有助于早期發現和治療出生缺陷，避免病情惡化。對于確診的出生缺陷患兒，醫生會根據具體情況制定相應的治療方案，包括藥物治療、手術治療、康復訓練等，以改善患兒的健康狀況和生活質量。

預防出生缺陷需政府、醫療機構、學校、社會團體及家庭共同努力，通過科學孕育、健康教育、普及預防知識、實施三級預防策略等措施，為每個新生命創造健康美好的起點。