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陜西省兒童罕見病診治聯盟成立大會在西安舉行
2019-07-14 18:45:24 來源：陽光網-陽光報
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陽光網—陽光報（劉衛東 記者 鄭亞雷）7月14日，陜西省兒童罕見病診治聯盟成立暨學術交流會在西安舉行，陜西省衛健委醫政醫管局副局長劉娜、西北婦女兒童醫院副院長王安平及全國知名罕見病專家、各地市23家聯盟成員單位代表、學員代表100余人出席大會。
在啟動儀式上，劉娜副局長、王安平副院長及聯盟專家代表為陜西省兒童罕見病診治聯盟揭牌，為專家頒發主任委員、特聘專家、副主任委員、常委聘書。來自復旦大學附屬兒科醫院血液學科帶頭人翟曉文教授、中國醫學科學院血液學研究所楊仁池教授、上海交大附屬上海兒童醫學中心王秀敏教授分別就非親緣臍血干細胞移植在兒科罕見病中的應用、兒童血友病的管理、努南（Noonan）綜合征診治進展進行了大會學術交流。
劉娜副局長表示，罕見病診斷確診難、藥品研發難及可治愈病種有限，大量的罕見病患者及家庭長期與罕見病做斗爭，已成為社會特別是醫學屆的一個熱點和難點問題，引起了政府和衛生行政部門的高度重視。罕見病涉及醫學專業眾多，有的罕見病患者身患多種疾病，絕非某個專業所能診治，希望聯盟能把社會效益和病人權益放在首位，強化以人為本的服務理念，提高醫療質量安全，互惠互利共同發展，更好的服務罕見病患兒，為罕見病患兒提供一個有利的健康權利保障，切實推動和加強我省的罕見病管理，為推進健康中國健康陜西貢獻更多力量。
據了解，罕見病是指發病率極低的疾病，又稱“孤兒病”，占總人口的0.65‰-1‰的疾病，由于我國人口基數大，據估算罕見病患者已達1680萬，2018年國家公布了121種罕見病目錄，且罕見病多發病于兒童、嬰幼兒期。成立“陜西省兒童罕見病聯盟”目的是探討發揮優質醫療資源作用，積極推動我省兒童罕見病診療水平，提高兒科醫生對兒童罕見病認知水平和診治能力，疏通患兒就診途徑，改善罕見病患兒診治現狀，保障罕見病患者權益。首批聯盟成員由省內兒科診療技術實力強，患兒門診量大、患者認可度高23家三甲醫院組成，西北婦女兒童醫院為聯盟牽頭單位。聯盟內實施醫療資源共享和轉診；支持成員單位根據自家兒科優勢特色成立罕見病診療中心，實現互幫互助；通過聯盟與國際國內兒科學會罕見病學術組織進行專業技術協作，開展疑難病例討論、遠程會診等。
西北婦女兒童醫院作為國家衛健委確定的陜西7家收治罕見病患者的定點醫療機構之一，是國家出生缺陷人才培養基地，自2016年起已收治20多個罕見病病種，1100多例患兒，開設有苯丙酮癥等罕見病專科門診。醫院兒科現有床位430張，年收治患兒數14440人、年門診量272541人次、年急診量99366人次。形成了呼吸、血液、腎病、普外、心外、新生兒外科、泌尿、骨科、神經等兒專科，具備地區領先的兒科重癥監護能力。兒科血液腫瘤內科成功開展了西北地區首例兒童異基因半相合造血干細胞移植。心臟中心開展各類復雜先心手術，在西北地區率先應用ECMO技術成功救治危重新生兒，成功實施全國首例新生兒先天性食管閉鎖畸形磁吻合手術。新生兒科是西北地區規模最大、技術領先的新生兒科，曾成功救治胎齡僅25周體重680克的早產兒。醫學遺傳中心是國家發改委確定的陜西省基因檢測技術應用示范中心、省遺傳病（優生與遺傳）臨床醫學研究中心。
編輯：徐瑞霞